健康科普｜陽春市人民醫(yī)院：脖子大得像河馬，竟是這種罕見??！
馬德龍綜合征
?良性對(duì)稱性脂肪瘤病?
近日，我院超聲一科接診了一位老年男性患者，他因脖子腫大來院就診。結(jié)合患者病史、體征及超聲特征，醫(yī)生最終診斷其患了罕見的馬德龍病。今天我院超聲科醫(yī)生就帶領(lǐng)大家認(rèn)識(shí)這種罕見病。
臨床特點(diǎn)及鑒別
馬德龍病又稱良性對(duì)稱性脂肪瘤病，是一種罕見的脂肪代謝障礙引起的脂肪組織彌漫性、對(duì)稱性沉積于頸肩部皮下淺筋膜間隙和（或）深筋膜間隙的疾病，患者常因頸部畸形、活動(dòng)受限、壓迫氣管致呼吸困難而就診。馬德龍病是一種隱匿、緩慢進(jìn)展的良性腫瘤性疾病，患者多為中年男性，與長(zhǎng)期大量酒精攝入密切相關(guān)。1846年由Brodie首次報(bào)道，1888年Madelung第一次總結(jié)了33例該病并進(jìn)行文獻(xiàn)報(bào)道，因而又被命名為Madelung病。
流行病學(xué)：幾乎所有患者都有長(zhǎng)期的酗酒史，因此長(zhǎng)期飲酒是該病的誘因較為肯定。部分患者同時(shí)伴有肝病、高膽固醇血癥、高尿酸血癥、甲狀腺功能減退、高血壓，而這些疾病幾乎均與過量飲酒有關(guān)。
病因?qū)W：脂肪瘤病的發(fā)病機(jī)理仍不很清楚，可能與線粒體基因突變有關(guān)。有報(bào)道該病與幾種遺傳性疾病相關(guān)，可能屬于常染色體顯性遺傳病。
臨床特征：良性對(duì)稱性脂肪瘤病多見于中年男性，脂肪在身體上半部彌漫性沉積，尤其是頸部，主要表現(xiàn)為雙頸部、枕部、項(xiàng)部、肩部、頜下、胸骨上窩、鎖骨上窩對(duì)稱性分布的無痛性脂肪團(tuán)塊，類似腫瘤病變，常導(dǎo)致頸部畸形、活動(dòng)受限，呈“牛頸”或“駝峰背”樣外形，影響生活和容貌，給患者帶來極大的心理壓力，患者多因此而就診。少數(shù)患者由于腫塊壓迫氣管和食道，引起憋氣、呼吸困難和吞咽困難，甚至壓迫腔靜脈，造成靜脈回流障礙。本病另一顯著特點(diǎn)是常合并諸多內(nèi)科疾病，如慢性酒精性肝病、糖耐量下降或糖尿病、高尿酸血癥、貧血、甲狀腺功能減退、內(nèi)分泌腫瘤、上呼吸道惡性腫瘤等疾病。有些患者可以合并周圍神經(jīng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的病變，外周神經(jīng)系統(tǒng)障礙多表現(xiàn)為神經(jīng)脫髓鞘病變引起的肢體末端痛覺和觸覺呈襪套樣減退或感覺異常；中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累可出現(xiàn)幻覺及譫妄；自主神經(jīng)系統(tǒng)異常多表現(xiàn)為血壓和心率波動(dòng)大，面部潮紅多汗，尤其是進(jìn)食后。
超聲特征及鑒別：對(duì)稱性皮下脂肪層增厚，部分可累及肌層，邊界不清楚，形態(tài)不規(guī)則，內(nèi)?？梢姉l索樣強(qiáng)回聲，血供不豐富。該病需與多發(fā)性脂肪瘤、脂肪肉瘤、頸部原發(fā)或轉(zhuǎn)移腫瘤等鑒別。
治療方法
本病尚無有效辦法。外觀改善主要依靠外科徹底切除手術(shù)。術(shù)后需戒酒，并積極治療各種伴發(fā)疾病。單純控制飲食和減肥通常無明顯效果。也有學(xué)者提出，不必追求手術(shù)徹底性，僅部分切除或采用吸脂治療，改善外觀即可。
本期科普專家簡(jiǎn)介 /?柯婕妤?超聲醫(yī)學(xué)主治醫(yī)師?/ 2014年6月于廣東醫(yī)學(xué)院臨床醫(yī)學(xué)全日制本科畢業(yè)，畢業(yè)后一直從事超聲科工作，2022年到廣東省婦幼保健院進(jìn)修胎兒三維彩超。擅長(zhǎng)婦產(chǎn)科、腹部、淺表等超聲檢查。學(xué)術(shù)任職：1、廣東省泌尿生殖協(xié)會(huì)超聲分會(huì)委員；2、陽江市醫(yī)師協(xié)會(huì)超聲分會(huì)委員。
